Cos'è l'albinismo?

L'albinismo è un disturbo genetico che crea una decolorazione della pelle a causa di un'alternanza di melanina. Per saperne di più su questa condizione.



Essendo una condizione genetica i cui pazienti hanno sofferto e ancora soffrono oggi, il rifiuto e la persecuzione, anche sociale nei paesi specifici, albinismo è un disordine genetico che merita di essere conosciuto e normalizzato. Quando si parla di una persona albino, la prima cosa che si verrà a mente è l'immagine di una persona con i capelli bianchi, la pelle pallida e gli occhi chiari, trasparenti come l'acqua.



Sebbene la descrizione di una persona che soffre di albinismo sia facilmente riconoscibile, la verità è che ci sono molti miti e molti dati senza conoscere questa condizione, sia per ignoranza che per mancanza di interesse Per combattere questo e portare alcune informazioni utili sull'albinismo, quali sono le sue cause, indipendentemente dal fatto che ci sia o meno un trattamento, ecc., Bekia spiega sotto i dati più rilevanti che si devono sapere su questo disturbo.



Cos'è l'albinismo?



L'albinismo è un disturbo o condizione ereditaria che causa cambiamenti nei diversi geni e la cui conseguenza comporta l'alterazione della produzione di melanina, un pigmento che produce colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi nel corpo umano. Sapendo questo, le persone che soffrono di questo disturbo hanno una quantità insufficiente di pigmento, o addirittura l'assenza di esso, e quindi la sua carnagione è così pallida ei suoi capelli così bianchi. In realtà, la parola albinismo deriva dal latino albus , che significa bianco.



Poiché la melanina, oltre a offrire colore al corpo, è anche un meccanismo di difesa vitale che una persona possiede prima dell'azione dei raggi del sole. Quando una persona è esposta alla luce del sole, la sintesi di questo pigmento costituisce una barriera fondamentale che impedisce di soffrire le ustioni. Bene, questo nelle persone che soffrono di albinismo non avviene perché non hanno melanina e non possono produrre così proprio per questo motivo, i raggi del sole costituire un grave pericolo per la pelle e gli occhi, pudiéndoles causano il cancro della pelle o cecità.



el albinismo es un trastorno o condición hereditaria L'albinismo è una malattia o una condizione ereditaria



Tipi di albinismo



identificando questa malattia genetica è semplice, ma a seconda della quantità di melanina un albino è in grado di produrre, ci sono diversi tipi o gradi di albinismo. Anche se la classificazione può essere molto ampia e si può anche entrare in decine di suddivisioni, ci sono due tipi di albinismo sono i più comuni e più commovente



-. Albinismo oculocutaneo (OCA) : in questo tipo di albinismo, insufficiente o totale mancanza di melanina provoca ipopigmentazione nei capelli, la pelle e gli occhi. È una tipologia molto diffusa nei paesi occidentali d'America e in Europa ed è prodotta da mutazioni nel gene della tirosinasi. La sua caratteristica più evidente si verifica in coloro che, alla nascita, non hanno colore nel vostro corpo e hanno un capelli completamente bianchi, una carnagione pallida come il latte e il colore degli occhi in modo chiaro e trasparente che anche sembra essere rosa o rosso



In questa classificazione, Ci sono sette suddivisioni principale oculocutaneo di albinismo sono chiamati sotto le jombres di OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7. Ci sono anche altre suddivisioni più complesse e meno frequenti, come la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Chediak-Higashi. Quest'ultimo combina l'assenza di melanina con altri problemi di tipo organico.



- Albinismo oculare (OA) : all'interno di questa tipologia, insufficienza o mancanza totale di pigmento colpisce principalmente gli occhi. È caratterizzato da uno scarso sviluppo della retina e da connessioni difettose tra il cervello e gli occhi, che è precisamente ciò che causa problemi alla vista. Di solito una persona albino percepisce un'immagine correttamente è praticamente impossibile per lei a causa del di connessione anomala tra la retina e il cervello.



sintomi più apparire all'interno di questo tipo sono molto bassi e ridotta acuità visiva, errori di rifrazione come miopia, ipermetropia e astigmatismo, estrema sensibilità alle luci, visione in tre dimensioni o strabismo limitata o nistagmo. problemi Sean sono, un albino che presentano albinismo oculare sempre hanno vista offuscata, mancanza di profondità e di scarso contrasto.



el albinismo es una condición genética que se puede identificar simplemente observando la falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos L'albinismo è una condizione genetica che può essere identificato semplicemente osservando la mancanza di pigmentazione della pelle, capelli e occhi



Diagnosi e Trattamento



albinismo è una condizione genetica che può essere identificata semplicemente osservando la mancanza di pigmentazione della pelle, capelli e occhi. Una corretta diagnosi clinica di questo disturbo include un esame obiettivo, per assicurarsi che il corpo del paziente non presenti altri problemi, una descrizione completa dei cambiamenti della pigmentazione, un esame completo e completo dei suoi occhi e un confronto del bambino stesso con i suoi parenti riguardo alla presenza di melanina nei loro corpi.



Attualmente, non esiste una cura per l'albinismo, e solo i trattamenti mirati ai problemi causati da questa condizione nel paziente possono essere fatti. Prendersi cura della vista, prevenire l'invecchiamento precoce o evitare il cancro della pelle sono le cure più importanti. Ad ogni modo, una volta confermata la diagnosi clinica, le persone albine dovrebbero essere valutate da un team multidisciplinare che non solo ricerca le cose fisiche ma anche quelle psicologiche. Il rifiuto sociale è uno dei grandi stigmi dell'albinismo, quindi la presenza di uno psicologo sarà fondamentale per evitare problemi di adattamento sociale.



Prognosi e aspettativa di vita



La prognosi di una persona albina è favorevole alla vita . Le loro capacità intellettuali non sono alterate, quindi la possibilità che possano adattarsi e vivere una vita normale è molto alta. L'unica cosa che potrebbe influenzare la durata dell'aspettativa di vita di una persona con albinismo sarebbe quella di subire una sorta di problema adiacente, come il cancro della pelle o possibili incidenti causati dai loro problemi di visione.



Inoltre, questo punto dipenderà molto dalla tipologia di albinismo che viene sofferto, essendo la Sindrome di Hemansky-Pudlak, menzionata in precedenza, quella che può presentare più complicazioni. Tuttavia, una persona albina è in grado di sviluppare una vita piena e felice.